事務局横浜市立大学附属市民総合医療センター内

先天異常データベース
外表奇形等統計調査結果

奇形種類別発生順位（1999年度）

The Order by Congenital Malformations

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順位
Order		 奇形の種類 Congenital Malformations 奇形数 No.of cong. malformations
1 心室中隔欠損 Ventricular septal defects 143
2 口唇・口蓋裂 Cleft lip with cleft palate 105
3 ダウン症候群 Down syndrome 72
4 水頭症 Hydrocephaly 61
5 多指症：母指列 Polydactyly(finger):radial 58
5 心房中隔欠損 Atrial septal defect 58
7 口唇裂 Cleft lip 53
8 十二指・小腸閉鎖 Duodenal /intestinal atresia 49
9 耳介低位 Low-set ear 45
9 横隔膜ヘルニア Diaphragmatic hernia 45
9 動脈管開存 Patent ductus arteriosus 45
12 鎖肛 Anal atresia 41
13 口蓋裂 Cleft palate 38
14 髄膜瘤 Spina bifida 37
15 のう胞性腎奇形 Polycystic dysplasia 35
16 食道閉鎖 Esophageal atresia 31
17 耳介変形 Malformed ear 29
18 多趾症：小趾列 Polydactyly(toe):fibular 28
18 尿道下裂 Hypospadias 28
20 耳瘻孔 Auricular fistula 27
21 短肢症：下肢 Brachymelia : lower limb 26
22 下顎形成不全・小顎症 Mandibular micrognathia 24
22 腎欠損・形成不全 Renal aplasia / dysplasia 24
24 合趾症：中央列 Syndactyly(toe):central 23
24 腹壁破裂 Gastroschisis 23
26 合趾症：小趾列 Syndactyly(toe):fibular 22
27 短肢症：上肢 Brachymelia : upper limb 21
28 大血管転位 Transposition of great arteries 19
29 小頭症 Microcephaly 18
29 ファロー四徴 Tetralogy of Fallot 18
31 臍帯ヘルニア Omphalocele 17
32 無脳症 Anencephaly 16
32 大動脈縮窄 Coarctation of aorta 16
34 左心室低形成 Left ventricular hypoplasia 15
35 多指症：小指列 Polydactyly(finger):ulnar 14
36 外耳道閉鎖症 Meatal atresia 13
37 腸回転異常 Malrotation of intestine 9
38 合指症：中央列 Syndactyly(finger):central 7
38 小耳症 Microtia 7
38 脳ヘルニア脳膜瘤 Cerebral hernia 7
41 鼻の変形 Malformed nosse 6
41 頭皮欠損 Aplasia cutis 6
41 ヒルシュシュプルング病 Hirschsprung disease 6
44 多指症：不明 Polydactyly(finger):unknown 5
44 合指症：母指列 Syndactyly(finger):radial 5
44 合趾症：母趾列 Syndactyly(toe):tibial 5
44 欠指症：母指列 Ectrodactyly(finger):radial 5
44 爪欠損 Absent nail 5
44 耳介欠損 Absence of earlobe 5
50 合指症：小指列 Syndactyly(finger):ulnar 4
50 欠指症：中央列 Ectrodactyly(finger):central 4
50 二葉陰のう Bifid scrotum 4
50 気管食道瘻 Tracheoesophageal fistula 4
54 多趾症：不明 Polydactyly(toe):unknown 3
54 欠損上肢：母指列 Reduction defects of upperlimb:radial 3
54 欠損上肢：小指列 Reduction defects of upperlimb:ulnar 3
54 欠損上肢：切断 Reduction defects of upperlimb:amputation 3
54 単眼症 Cyclopia 3
54 小眼球症 Microphathalmia 3
54 脊椎彎曲 Congenital scoliosis 3
54 先天性絞扼輪症候群 Congenital constriction ring syndrome 3
62 多趾症：母趾列 Polydactyly(toe):tibial 2
62 多趾症：中央列 Polydactyly(toe):central 2
62 合指症：不明 Syndactyly(finger):unknown 2
62 合趾症：不明 Syndactyly(toe):unknown 2
62 欠指症：小指列 Ectrodactyly(finger):ulnar 2
62 欠指症：不明 Ectrodactyly(finger):unknown 2
62 欠趾症：不明 Ectrodactyly(toe):unknown 2
62 裂手症 Cleft hand 2
62 裂足症 Cleft foot 2
62 軟骨発育不全症 Achondroplasia 2
62 その他腹壁欠損 Other defects of abdominal wall 2
62 陰核肥大 Clitoral hypertrophy 2
62 直腸閉鎖 Rectal atresia 2
62 先天性多発性関節拘縮症 Arthrogryposis multiplex congenita 2
76 多指症：中央列 Polydactyly(finger):central 1
76 欠損上肢：中央列 Reduction defects of upperlimb:central 1
76 欠損上肢：不明 Reduction defects of upperlimb:unknown 1
76 顔面裂 Facial fissure 1
76 無眼球症：右 Anophthalmia : right 1
76 無眼球症：左 Anophthalmia : left 1
76 眼瞼欠損 Coloboma of lid 1
76 虹彩欠損 Coloboma of iris 1
76 鼻孔異所開存 Ectopia nares 1
76 肛門異所開存 Anal heterotopia 1
76 瘻孔 Fistula in external genital area 1
76 鎖陰 Gynatresia 1
76 膀胱外反症 Bladder extrophy 1
76 尿道閉鎖 Urethral atresia 1
76 食道狭窄 Esophageal stenosis 1
76 胆道閉鎖・拡張 Biliary atresia / dilatation 1
92 欠趾症：母趾列 Ectrodactyly(toe):tibial 0
92 欠趾症：中央列 Ectrodactyly(toe):central 0
92 欠趾症：小趾列 Ectrodactyly(toe):fibular 0
92 欠損下肢：母趾列 Reduction defects of lowerlimb:tibial 0
92 欠損下肢：中央列 Reduction defects of lowerlimb:central 0
92 欠損下肢：小趾列 Reduction defects of lowerlimb:fibular 0
92 欠損下肢：切断 Reduction defects of lowerlimb:amputation 0
92 欠損下肢：不明 Reduction defects of lowerlimb:unknown 0
92 フォコメリア Phocomelia 0
92 巨舌症 Macroglossia 0
92 大耳症 Macrotia 0
92 猿頭症 Cebocephaly 0
92 頭蓋骨癒合症 Craniosynostosis 0
92 頚部瘻孔 Cervical fistula 0
92 ピロニダル・ジーニス Pilonidal sinus 0
92 胸筋欠損 Congenital absence of pectoralis muscle 0
92 肋骨欠損 Absence of rib 0
92 胸骨破裂 Sternal cleft 0
92 心脱出症 Ectopia cordis 0
92 直腸狭窄 Rectal stenosis 0
92 肛門狭窄 Anal stenosis 0
92 アペルト症候群 Apert syndrome 0
92 ポーランド症候群 Poland syndrome 0
92 二重体（重複奇形） Conjoined twins 0
116 多発奇形（複合奇形） Multiple congenital anomalies 24
117 心臓その他 Other congenital heart defect 116
118 その他 Others 416

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