事務局横浜市立大学附属市民総合医療センター内

先天異常データベース
外表奇形等統計調査結果

奇形種類別発生順位（2000年度）

The Order by Congenital Malformations

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順位
Order		 奇形の種類 Congenital Malformations 奇形数 No.of cong. malformations
1 心室中隔欠損 Ventricular septal defects 140
2 口唇・口蓋裂 Cleft lip with cleft palate 79
3 ダウン症候群 Down syndrome 72
4 水頭症 Hydrocephaly 62
5 横隔膜ヘルニア Diaphragmatic hernia 58
6 耳介低位 Low-set ear 56
6 心房中隔欠損 Atrial septal defect 56
8 多指症：母指列 Polydactyly(finger):radial 50
9 鎖肛 Anal atresia 46
10 口蓋裂 Cleft palate 45
11 髄膜瘤 Spina bifida 44
12 動脈管開存 Patent ductus arteriosus 43
13 口唇裂 Cleft lip 41
14 十二指・小腸閉鎖 Duodenal /intestinal atresia 40
15 ファロー四徴 Tetralogy of Fallot 37
16 臍帯ヘルニア Omphalocele 34
17 耳介変形 Malformed ear 31
18 大血管転位 Transposition of great arteries 28
19 尿道下裂 Hypospadias 27
20 のう胞性腎奇形 Polycystic dysplasia 25
20 食道閉鎖 Esophageal atresia 25
22 多趾症：小趾列 Polydactyly(toe):fibular 22
23 合趾症：小趾列 Syndactyly(toe):fibular 21
23 腹壁破裂 Gastroschisis 21
25 耳瘻孔 Auricular fistula 19
26 下顎形成不全・小顎症 Mandibular micrognathia 18
26 腎欠損・形成不全 Renal aplasia / dysplasia 18
28 外耳道閉鎖症 Meatal atresia 16
28 大動脈縮窄 Coarctation of aorta 16
30 合趾症：中央列 Syndactyly(toe):central 15
30 短肢症：上肢 Brachymelia : upper limb 15
30 短肢症：下肢 Brachymelia : lower limb 15
33 多指症：小指列 Polydactyly(finger):ulnar 12
34 無脳症 Anencephaly 11
35 多趾症：母趾列 Polydactyly(toe):tibial 10
35 合指症：中央列 Syndactyly(finger):central 10
37 欠指症：母指列 Ectrodactyly(finger):radial 9
37 小耳症 Microtia 9
39 小頭症 Microcephaly 8
39 左心室低形成 Left ventricular hypoplasia 8
41 欠指症：中央列 Ectrodactyly(finger):central 7
41 耳介欠損 Absence of earlobe 7
43 爪欠損 Absent nail 6
44 多指症：不明 Polydactyly(finger):unknown 5
44 多趾症：不明 Polydactyly(toe):unknown 5
44 合指症：母指列 Syndactyly(finger):radial 5
44 合指症：小指列 Syndactyly(finger):ulnar 5
44 単眼症 Cyclopia 5
44 鎖陰 Gynatresia 5
44 気管食道瘻 Tracheoesophageal fistula 5
51 合趾症：母趾列 Syndactyly(toe):tibial 4
51 その他腹壁欠損 Other defects of abdominal wall 4
51 ヒルシュシュプルング病 Hirschsprung disease 4
54 欠指症：小指列 Ectrodactyly(finger):ulnar 3
54 頭蓋骨癒合症 Craniosynostosis 3
54 軟骨発育不全症 Achondroplasia 3
54 肋骨欠損 Absence of rib 3
54 尿道閉鎖 Urethral atresia 3
54 腸回転異常 Malrotation of intestine 3
54 胆道閉鎖・拡張 Biliary atresia / dilatation 3
61 多指症：中央列 Polydactyly(finger):central 2
61 多趾症：中央列 Polydactyly(toe):central 2
61 合指症：不明 Syndactyly(finger):unknown 2
61 欠指症：不明 Ectrodactyly(finger):unknown 2
61 欠趾症：中央列 Ectrodactyly(toe):central 2
61 欠趾症：不明 Ectrodactyly(toe):unknown 2
61 欠損下肢：不明 Reduction defects of lowerlimb:unknown 2
61 裂手症 Cleft hand 2
61 小眼球症 Microphathalmia 2
61 肛門異所開存 Anal heterotopia 2
61 膀胱外反症 Bladder extrophy 2
61 先天性多発性関節拘縮症 Arthrogryposis multiplex congenita 2
73 欠趾症：小趾列 Ectrodactyly(toe):fibular 1
73 欠損上肢：小指列 Reduction defects of upperlimb:ulnar 1
73 欠損上肢：切断 Reduction defects of upperlimb:amputation 1
73 欠損下肢：母趾列 Reduction defects of lowerlimb:tibial 1
73 裂足症 Cleft foot 1
73 顔面裂 Facial fissure 1
73 鼻の変形 Malformed nosse 1
73 脳ヘルニア脳膜瘤 Cerebral hernia 1
73 猿頭症 Cebocephaly 1
73 頭皮欠損 Aplasia cutis 1
73 脊椎彎曲 Congenital scoliosis 1
73 瘻孔 Fistula in external genital area 1
73 陰核肥大 Clitoral hypertrophy 1
73 直腸閉鎖 Rectal atresia 1
73 直腸狭窄 Rectal stenosis 1
73 先天性絞扼輪症候群 Congenital constriction ring syndrome 1
73 アペルト症候群 Apert syndrome 1
90 合趾症：不明 Syndactyly(toe):unknown 0
90 欠趾症：母趾列 Ectrodactyly(toe):tibial 0
90 欠損上肢：母指列 Reduction defects of upperlimb:radial 0
90 欠損上肢：中央列 Reduction defects of upperlimb:central 0
90 欠損上肢：不明 Reduction defects of upperlimb:unknown 0
90 欠損下肢：中央列 Reduction defects of lowerlimb:central 0
90 欠損下肢：小趾列 Reduction defects of lowerlimb:fibular 0
90 欠損下肢：切断 Reduction defects of lowerlimb:amputation 0
90 フォコメリア Phocomelia 0
90 巨舌症 Macroglossia 0
90 大耳症 Macrotia 0
90 無眼球症：右 Anophthalmia : right 0
90 無眼球症：左 Anophthalmia : left 0
90 眼瞼欠損 Coloboma of lid 0
90 虹彩欠損 Coloboma of iris 0
90 鼻孔異所開存 Ectopia nares 0
90 頚部瘻孔 Cervical fistula 0
90 ピロニダル・ジーニス Pilonidal sinus 0
90 胸筋欠損 Congenital absence of pectoralis muscle 0
90 胸骨破裂 Sternal cleft 0
90 心脱出症 Ectopia cordis 0
90 二葉陰のう Bifid scrotum 0
90 食道狭窄 Esophageal stenosis 0
90 肛門狭窄 Anal stenosis 0
90 ポーランド症候群 Poland syndrome 0
90 二重体（重複奇形） Conjoined twins 0
116 多発奇形（複合奇形） Multiple congenital anomalies 28
117 心臓その他 Other congenital heart defect 160
118 その他 Others 482

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